罕見病究竟離我們有多遠？徐州一院神經內科專家韓獻軍為您科普

日期 2024.02.29

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　　2024年2月29日是第17個國際罕見病日，今年的主題是“關注罕見病，點亮生命之光，弱有所扶，踐行人民至上”。繼2018年5月22日，國家衛(wèi)健委等部委聯(lián)合發(fā)布121種“第一批罕見病目錄”，2023年9月18日再次發(fā)布85種“第二批罕見病目錄”，引起社會和更多人群對罕見病的關注。

　　罕見病究竟離我們有多遠?得了罕見病應該到醫(yī)院哪個科室就診和治療?記者采訪到江蘇省醫(yī)學會首屆和第二屆罕見病學分會委員、江蘇省醫(yī)學會第一屆罕見病學分會神經學組委員、徐州市第一人民醫(yī)院神經內科三病區(qū)副主任韓獻軍，請他談一談罕見病的健康知識。

　　關于罕見病

　　罕見病又被稱為“孤兒病”，是一類發(fā)病率低，涉及神經內科、兒科、腎內科、血液內科、風濕免疫科、內分泌科、生殖醫(yī)學中心、骨科等多個醫(yī)學?？频募膊?，每種罕見病都可能損害人體多個器官、多個系統(tǒng)，病情復雜，給疾病的診斷、治療和預防帶來極大困難。

　　由于我國是世界人口大國，世界上的罕見病，其實在我國并不“罕見”，目前全球發(fā)現(xiàn)的罕見病已超7000余種，中國罕見病患者超過2000萬。這是個龐大的數字!

　　據韓獻軍介紹，神經系統(tǒng)罕見病病種較多，包括俗稱“漸凍癥”的肌萎縮側索硬化(ALS)、全身型重癥肌無力、自身免疫性腦炎、肝豆狀核變性、法布里病、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎、脊髓性肌萎縮癥(SMA)、帕金森病(青年型、早發(fā)型)、脊髓小腦性共濟失調、結節(jié)性硬化癥、遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆(CARASIL)、線粒體腦肌病、多系統(tǒng)萎縮、亨廷頓舞蹈病、腓骨肌萎縮癥、POEMS綜合征、強直性肌營養(yǎng)不良、進行性肌營養(yǎng)不良、先天性肌無力綜合征、先天性肌強直、脊髓延髓肌萎縮癥(肯尼迪病)、遺傳性視神經病變、苯丙酮尿癥、原發(fā)性遺傳性肌張力不全、嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇、X-連鎖腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、戊二酸血癥、糖原累積病、卟啉病等。對于疑似以上這些疾病者建議到綜合性三甲醫(yī)院神經內科就診，如患兒年齡較小，可直接到兒童罕見病門診就診。

　　韓獻軍指出，鑒于部分罕見病為家族遺傳性疾病，對于確診患者或有家族史患者，在婚育前建議到有條件的機構進行遺傳咨詢，如已妊娠，可在孕早期或中期到有產前診斷資質的醫(yī)院產科就診，進行產前診斷，胎兒診斷。

　　韓獻軍呼吁全社會提高對罕見病的關注和重視，加強對罕見病的宣傳和教育，為患者及家庭提供必要的支持和幫助，讓患者感受到社會的溫暖和關愛。

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